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사람의 유전체(게놈) 중 특정부위가 한꺼번에 과도하게 빠지거나, 복제되는 데서 비롯되는 질병을 예측하고, 치료하는 데 도움이 될 수 있는 '유전자 복제개수 변이(CNV)' 지도가 국내 연구팀에 의해 제작됐다.

 

특히 이 지도는 기존 서양의 지도와 달리 한국과 일본, 중국인을 대상으로 한 것이어서 향후 동양인 의 맞춤의학에 유용하게 쓰일 것으로 전망된다.

 

서울대의대 유전체의학연구소(GMI-SNU) 서정선 교수팀은 한국인과 일본인, 중국인 각 10명을 대상으로 한 '아시아인 초고해상도 유전자 복제개수 변이지도'를 완성했다고 5일 밝혔다.

 

이번 연구결과를 담은 논문은 이날 세계적 과학잡지 '네이처 제네틱스(Nature Genetics)' 온라인판에 게재됐다.

 

연구팀에 따르면 '유전자 복제개수 변이(Copy Number Vriation.CNV)'는 두 쌍이어야 정상인 유전자가 3쌍 이상으로 과도하게 많거나, 하나 또는 하나도 없는 경우 등을 말한다.

 

쉽게 말해 30억개 염기쌍으로 이뤄진 사람의 유전체가 수백-1천개 이상의 단위로 한꺼번에 빠지거나 늘어난 경우라고 생각하면 된다.

 

이 정보는 앞으로 개인간, 인종간 유전적 차이에서 비롯된 맞춤의학을 실현하는 데 도움이 될 것으로 과학자들은 보고 있다.

 

서 교수팀은 이번 연구에서 차세대 초고속 서열분석기술(Next Generation Sequencing Technology)과 자체 개발한 초고밀도 DNA칩(24M CGH Microarray DNA Chip)을 접목하는 방식으로, 기존에 발견할 수 없었던 아시아인 고유의 유전자 복제개수 변이 약 3천500여개를 새로 찾아냈다고 설명했다.

 

즉, 아시안에게만 특징적으로 빠져있거나 늘어난 유전체 부분이 3천500여개나 되는 셈이다.

 

서정선 교수는 "예를 들어 동양인에게 잦은 RH 혈액형의 경우 이번 분석결과 3명에게서 CNV가 관찰됐다"면서 "이는 인종적으로 나타나는 질환을 '유전자 복제개수 변이' 차원에서 접근할 수 있음을 보여주는 것"이라고 말했다.

 

연구팀은 초고해상도 유전자 복제개수 변이지도가 아시아인을 대상으로 처음 완성된 것으로, 향후 유전자 복제개수 변이와 질병의 연관성을 본격적으로 연구할 수 있는 기반을 마련했다는 점에서 의미가 있다고 덧붙였다.

 

DNA칩의 상용화 및 이를 이용한 유전자진단 서비스는 앞으로 ㈜마크로젠을 통해 사업화될 예정이다.

 

서 교수는 "현재 구미 중심의 유전체 연구에서는 유럽인과 아프리카인에 대해 연구가 집중됨으로써 상대적으로 세계인구의 절반이 넘는 아시아인의 유전정보 발굴은 미흡했다"면서 "이번에 아시아인의 CNV 상세지도가 완성됨에 따라 개개인의 유전자 복제개수 변이를 효율적으로 발굴해 의료에 접목하는 개인별 맞춤의학 연구가 한층 가속화될 것"이라고 전망했다.